科学家发现人类400万基因“开关”(2)

其余的20%也不是垃圾，该项目的首席分析员伊万·伯尼解释说，虽然ENCODE只分析了147种不同类型的细胞，但总数上千。如果还检测其他类型的细胞，功能可能会出现比例分化。“这就像是从80%到100%，”伊万·伯尼说，“我们真的没有任何多余的大区域DNA。这个‘垃圾’的比喻没有多大用处。”

开关调控基因活性

人类基因组中的“垃圾DNA”实际上是一个庞大的控制面板，能调控数以百万计基因的活性。如果没有这些开关调控，基因将不能正常工作，而这些区域也许会导致人类患上疾病。

从遗传学角度来看，同卵双生的孪生子具有完全相同的基因组。但是双胞胎即使在同样的生活环境下也会表现不同的性格，这是因为基因活性是不同的，同样的基因，有些基因活性大，有些活性小。

比如一种叫柳穿鱼的花卉，大多是对称的白色花瓣，有一些却长成黄色五角星。这两种花是同一种植物，样子不同并不是因为它们的基因有差异，而是因为DNA甲基化模式让一些基因“闭嘴”，这个基因活跃的时候花就是左右对称的，如果它沉默，花朵就变成轴对称。

这样的例子在植物中很多，在动物中也被发现不少，甚至可以帮助了解癌症起源。长久以来，人们了解到，当DNA发生变异时细胞很容易发生癌变。最近的一些研究表明，当表观遗传标记被干扰时，细胞也会更容易发生癌变，因为那些至关重要的基因被关闭了，而那些应当被关闭的基因却被打开了。

正如同人类基因组计划带给生物医学研究领域的革新意义，ENCODE项目也将推动生物医学的前进，开辟研究新道路。这份基因组功能图谱，其中包含有400万基因的“开关”，这一重要的参考数据将有助于研究人员找到与人类疾病密切相关的区域。

专家访谈

人类基因“天书”有了注解

——专访中科院北京基因组研究所曾长青研究员

记者：ENCODE计划的成果对人类有何意义？

曾长青：意义非常重大。完成了人类基因组计划和国际单体型图计划，相当于让我们知道了我们的基因组的DNA排序与个体之间的差异。而ENCODE计划则是分析在DNA序列上的各种功能信息，例如了解除了编码蛋白的序列之外，在基因上或基因周边还有哪些序列促进或抑制一个基因的表达，以及这些功能元件各自以什么样的方式发挥作用。这相对于在全基因组范围内，即在人类基因组这本天书上，加上了对于重要字词、句式的注解，使我们能够解读天书中这些字句的含义。
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